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2019年2月26日 第14期
血液测试可在孕早期诊断胎儿遗传疾病
www.ljxw.com .  发布时间:2019-2-26 人气:175
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    据英国《新科学家》杂志网站报道,美国科学家研发出一种新的测试方法,使医生能通过对母亲血液中的少量胎儿DNA进行测序,在孕早期诊断出胎儿的遗传疾病。
  非侵入性产前检查已可检测出唐氏综合征等染色体疾病。两年前,科学家针对隐性单基因疾病(患者拥有一个错误基因的两个拷贝)开发出了类似的测试。当父母中的一方或双方携带遗传性疾病(如镰状细胞性贫血、血友病或囊性纤维化等)时,该测试特别有用。
  现在,德克萨斯州贝勒医学院的张静兰(音译)及其同事研发出一项新测试,针对30种与显性遗传疾病(患者拥有缺陷基因的一个拷贝)相关的基因。显性遗传疾病通常由于精子、卵子或胚胎中的突变而产生,父母双方有一方年龄比较大时更常见。每600名出生的婴儿中,就有一个罹患此类疾病。
  如果超声波显示胎儿的骨骼存在异常,或者父亲的年龄相对较大时,孕妇可以接受此遗传疾病测试。若测试结果为阳性,孕妇会接受一项更具侵入性的测试来确认诊断结果。若测试为阴性,理想情况下,父母双方需要进行遗传咨询,以便更好地进行孕期管理。
  张静兰团队使用这一测试方法,对来自美国、欧洲和亚洲诊所的422名孕妇 (怀孕9周以上)的血液样本进行了测试。所有测试结果和后续测试都证实,这一针对母亲血液的初步测试是正确的。张静兰表示,仍然需要来自更大女性群体的结果来证明该测试在临床上有用。(来源:《科技日报》)
  廉江市科学技术协会 供稿  
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